Συνήθως τον Δεκαπενταύγουστο διαβάζουμε για ιστορίες ανθρώπων που πάνε στην Τήνο για τους δικούς τους λόγους, αλλά αυτό το Δεκαπενταύγουστο οι ήρωες της σημερινής μας ιστορίες θα ξεκινήσουν από τη Τήνο το δικό τους ταξίδι με στόχο τον Αυθεντικό Μαραθώνιο της Αθήνας.
Η μικρή Αθανασία γεννήθηκε πριν από 2 χρόνια με το σύνδρομο FOXG1 * (μια συγγενής παραλλαγή του συνδρόμου Rett) και μπαμπάς της, ο δρομέας Νίκος Καμολίνος φέτος το έβαλε στόχο να τρέξουν μαζί στον Αυθεντικό Μαραθώνιο με στόχο να ευαισθητοποιήσουν το κοινό για το σπάνιο αυτό σύνδρομο.
Με την υποστήριξη της Saucony Greece, μόλις προμηθεύτηκαν το καινούριο τους αγωνιστικό/προπονητικό καρότσι Cybex AVI και μπορούν πλέον να ξεκινήσουν την κοινή τους προετοιμασία τους με στόχο να ευαισθητοποιήσουν το κοινό για το σπάνιο σύνδρομο foxg1.
Τους ευχόμαστε καλή δύναμη και καλή επιτυχία!
* Σχετικά με το σύνδρομο FOXG1
Το σύνδρομο FOXG1 είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μειωμένη ανάπτυξη και δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου. Τα προσβεβλημένα βρέφη είναι μικρά κατά τη γέννηση και τα κεφάλια τους αναπτύσσονται πιο αργά από το κανονικό, οδηγώντας σε ασυνήθιστα μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία) στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η πάθηση σχετίζεται με ένα συγκεκριμένο μοτίβο εγκεφαλικών δυσπλασιών που περιλαμβάνει μια λεπτή ή υπανάπτυκτη σύνδεση μεταξύ του δεξιού και του αριστερού μισού του εγκεφάλου (μια δομή που ονομάζεται corpus callosum), μειωμένες πτυχές και αυλακώσεις (γύροι) στην επιφάνεια του εγκεφάλου. και μια μικρότερη από τη συνηθισμένη ποσότητα εγκεφαλικού ιστού γνωστή ως λευκή ουσία
Το σύνδρομο FOXG1 επηρεάζει τις περισσότερες πτυχές της ανάπτυξης και τα παιδιά με την πάθηση έχουν συνήθως σοβαρή διανοητική αναπηρία. Οι μη φυσιολογικές ή ακούσιες κινήσεις, όπως οι σπασμωδικές κινήσεις των χεριών και των ποδιών και οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών, είναι συχνές και τα περισσότερα επηρεαζόμενα παιδιά δεν μαθαίνουν να κάθονται ή να περπατούν χωρίς βοήθεια. Τα μωρά και τα μικρά παιδιά με σύνδρομο FOXG1 έχουν συχνά προβλήματα σίτισης, διαταραχές ύπνου, επιληπτικές κρίσεις, ευερεθιστότητα και υπερβολικό κλάμα. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, η οποία χαρακτηρίζεται από περιορισμένη επικοινωνία και κοινωνική αλληλεπίδραση, συμπεριλαμβανομένης της κακής οπτικής επαφής και της σχεδόν απουσίας λόγου και γλωσσικών δεξιοτήτων.
Το σύνδρομο FOXG1 είχε περιγραφεί προηγουμένως ως μια συγγενής παραλλαγή του συνδρόμου Rett, που είναι μια παρόμοια διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Και οι δύο διαταραχές χαρακτηρίζονται από μειωμένη ανάπτυξη, διανοητική αναπηρία και προβλήματα επικοινωνίας και γλώσσας. Ωστόσο, το σύνδρομο Rett διαγιγνώσκεται σχεδόν αποκλειστικά σε γυναίκες, ενώ το σύνδρομο FOXG1 επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Το σύνδρομο Rett περιλαμβάνει επίσης μια περίοδο φαινομενικά φυσιολογικής πρώιμης ανάπτυξης που δεν εμφανίζεται στο σύνδρομο FOXG1. Λόγω αυτών των διαφορών, οι γιατροί και οι ερευνητές θεωρούν πλέον το σύνδρομο FOXG1 ως διαφορετικό από το σύνδρομο Rett.
